Distrofia Muscular de Duchenne: una enfermedad rara y sin cura

La ONU ha publicado el tema del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne 2024: «Alza la voz por Duchenne», que trata de concienciar sobre la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras distrofinopatías.

Nos invitan a todos, independientemente de nuestra relación personal con la distrofia muscular de Duchenne a crear un mundo más inclusivo donde las personas que viven con discapacidades estén empoderadas para prosperar.

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.

Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.

La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:

• Trastorno por déficit de atención (ADD).
• Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
• Autismo.

Síntomas y tratamiento de esta enfermedad

Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:

• Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
• Torso hacia atrás.
• Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
• Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
• Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.

En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.